Göttinger Forscher haben neue Erkenntnisse zur Glasknochenkrankheit gewonnen

Unter Leitung der Abteilung für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) hat ein internationales Forscherteam neue Erkenntnisse zu der genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis imperfecta, auch bekannt unter dem Namen Glasknochenkrankeit, gewonnen. Die Forscher fanden heraus, dass ein Gen unter dem Namen MESD den Knochenwachstum und die Knochenstärke besonders beeinflusst. Eine Heilung der Krankheit ist bisher nicht möglich. Betroffene werden aktuell vor allem operativ, physiotherapeutisch und medikamentös mit Biophosphaten behandelt. In der neuen Studie der Humangenetiker der UMG stellte sich heraus, dass die medikamentöse Behandlung nicht erfolgreich ist. Ein Weg zur Heilung könnte die Entdeckung des Gens MESD sein, das zuvor mit noch keiner menschlichen Erkrankung in Verbindung gebracht wurde. Bei fünf Patienten mit fortschreitenden Verformungen des Skeletts entdeckten die Wissenschaftler Mutationen von MESD. Bernd Wollnik, Göttinger Professor der Humangenetik sagte, mit MESD sei ein vielversprechender Kandidat gefunden worden.